儿童夜间遗尿症具有明显的家族遗传倾向。1990年代,弗雷等人。结果表明,32%的夜间遗尿症患儿的父亲和23%的母亲有夜遗尿症病史。
现有研究资料表明:50%以上的原发性夜间遗尿症有家族史。父母双方有原发性遗尿症的家庭中,儿童患原发性夜尿症的概率为75%;父母一方有原发性夜尿症的家庭中,儿童患原发性夜尿症的概率为45%;无家族史的散发性病例的发生率夜间遗尿症占15%。在有阳性家族史的家庭中,儿童发生原发性夜间遗尿症的概率因父母的疾病而异。与患有原发性遗尿症的父亲相比,母亲有原发性遗尿症的儿童更容易患上原发性遗尿症。Oguz u等人。结果表明,夜间遗尿症自然缓解的年龄与父母有夜遗尿的年龄呈正相关。
对孪生遗尿症的研究进一步证明遗传因素是夜尿症发生的重要因素。同卵双胞胎和异卵双胞胎夜间遗尿症的发生率相同,但同卵双胞胎夜间遗尿症的临床表现是异卵双胞胎的两倍。一项芬兰双胞胎队列研究包括112220名33至60岁的受试者,包括1298对同卵双胞胎和2419对异卵双胞胎。结果表明,3.4%的女孩有“频繁”遗尿症(4.0%的男孩),而5.7%的女孩“有时”遗尿症(8.0%的男孩)。
成年后,夜尿症的发生率为0.3%(男性为0.2%),女性为0.07%(0.1%)。在儿童遗尿症患者中,5.4%的男性和5.5%的女性在成年后“至少有时”出现夜尿症。在声称从未夜间排尿的成年人中,70.8%的男性和77.9%的女性在儿童时期从未出现过遗尿症。
对于儿童遗尿症,单卵双胞胎和异卵双胞胎的符合率分别为0.43和0.19,成人为0.25和0。综上所述,夜间遗尿症在儿童期很常见,在成年期很少见。这项研究证实了遗传因素在遗尿症发生中的核心作用。
原发性遗尿症的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、多基因遗传和多种遗传模式共存。
(1) 常染色体显性遗传
11个家系的后代都有夜间遗尿症。可能的原因是父母中的一方有遗尿症相关基因的纯合子突变或双亲都有杂合子突变;Eiberg等人。对430个丹麦家庭进行了全面调查,发现11个家庭至少在两代人中有夜间遗尿症。共有82名儿童,其中39名有夜间遗尿症,男女比例为17:22。同时,遗尿症患者的分布表明,常染色体显性遗传伴高外显率。
(2) 常染色体隐性遗传
弗雷分析了221个家庭,787人,其中239人有夜间遗尿症。将家系分为三组:第一组为双亲夜遗尿症;第二组为双亲夜遗尿症;第三组为双亲无夜遗尿症。结果表明,第一组所有子代均有夜遗尿,第二组53%的子代有夜遗尿,第三组有36%的子代有夜遗尿。
(3) 多基因遗传
目前尚未发现与原发性遗尿症相关的致病基因。有学者推测,夜遗尿的发生是环境与多基因相互作用的结果。
(4) 多种遗传模式共存
根据对瑞典392个原发性遗尿症家庭的调查,43%的家庭是常染色体显性遗传,9%是隐性遗传,33%是散发性的,44%是散发性的,如果只考虑一级亲属中是否有夜间遗尿症的话。Von gontard a等人。结果表明,夜间遗尿症中44%为高外显常染色体显性遗传,23.3%为低外显,4.4%为常染色体隐性遗传,28.3%为散发病例。
目前认为夜遗尿的遗传方式主要是高外显率的常染色体显性遗传,其次是低外显率的常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传。